Entenda qual a Função de um Geneticista

O que faz um Geneticista?

O geneticista é um especialista que se dedica ao estudo dos genes e suas singularidades. Este profissional tem como principal responsabilidade o diagnóstico, tratamento e orientação de pacientes que já possuem ou estão em risco de desenvolver doenças genéticas. 
Eles têm a capacidade de avaliar a probabilidade de uma doença genética reaparecer na mesma família, fornecendo assim orientações sobre os riscos genéticos associados ao surgimento de certas condições, o que é extremamente útil no planejamento familiar, e contribui para gestações mais seguras.

Quando é preciso procurar um geneticista?

É recomendado procurar um médico geneticista nas seguintes situações:
• Investigação de síndromes e doenças raras: o geneticista pode identificar possíveis componentes genéticos em anomalias congênitas, desenvolvimento atípico ou doenças raras complexas, realizando acompanhamento clínico e auxiliando no direcionamento do tratamento;
• Predisposição hereditária ao câncer: pacientes com histórico familiar de câncer podem buscar um geneticista para investigar possíveis causas genéticas, permitindo estratégias de prevenção mais eficazes;
• Planejamento familiar: em casos de alto risco genético, o geneticista pode orientar pessoas que buscam ser pais sobre os riscos e implicações genéticas, permitindo decisões conscientes e informadas sobre a ampliação da família.

Quais os exames mais comuns solicitados pelo profissional?

Os exames mais comumente solicitados por um geneticista incluem testes genéticos, como o sequenciamento de DNA, para identificar mutações genéticas; testes cromossômicos, como o cariótipo, para detectar alterações nos cromossomos; e testes de triagem neonatal, como o teste do pezinho, para identificar doenças genéticas em recém-nascidos.
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Como funciona a consulta com Geneticista?

A consulta com um médico geneticista começa com uma avaliação detalhada do histórico médico pessoal e familiar do paciente. 
O geneticista pode solicitar exames para identificar alterações nos genes que possam estar causando ou aumentando o risco de doenças. Com base nesses resultados, o profissional pode fornecer um diagnóstico, discutir possíveis tratamentos ou intervenções e orientar sobre os riscos para outros membros da família.

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